La découverte de la nouvelle fonction d'un gène, appelée DDX3X a ouvert la collaboration entre le Centre Référence des Maladies Rares (CRMR) du GHU Paris, l'hôpital de Montpellier et l'association Xtraordinaire qui réunit des familles dont un des membres est touché par un trouble du développement lié au chromosome X.
Boris Chaumette, médecin responsable du CRMR, a reçu environ 400 patients au sein du centre en 2021 dont certains étaient touchés par cette nouvelle pathologie : "Nous travaillons sur la maladie rare DDX3X pour mieux en connaître les signes cliniques et pour pouvoir peut-être un jour proposer des solutions cliniques. Lorsqu'il mute, ce gène donne des troubles autistiques chez les patientes. Or ces troubles sont souvent méconnus chez les filles et diagnostiqués tardivement."
Le Dr Boris Chaumette, médecin responsable CRMR, le Dr Clémentine Socié, psychiatre au sein du service de psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent du service du Dr Catherine Doyen, Johanna Hauguel, neuropsychologue au CRMR, Hélène Frenkiel, chargée de mission recherche et lien avec les professionnels de santé et Delphine, mère aidante de sa fille, touchée par le DDX3X font le point en vidéo sur la connaissance de ce gène, l'évolution de la recherche et l'accompagnement des familles touchées.
