Maladie de Charcot-Marie-Tooth : rencontre avec des personnes rares

Hélène Delmotte est journaliste dans le domaine "Santé-Social"et administratrice de l’association CMT-France. Elle a orchestré la réalisation de cet ouvrage collectif.

Les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) sont des pathologies rares qui affectent les nerfs périphériques causant une amyotrophie musculaire des jambes et des mains. La journaliste Hélène Delmotte, administratrice de l’association CMT-France, en est atteinte et a choisi de réagir et d’enquêter. Dans un livre sensible et sincère, elle fait témoigner des personnes aussi « rares » que les maladies qui les cernent.

En France, environ 30 000 personnes sont atteintes de maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT), les plus fréquentes pathologies neurologiques héréditaires sans distinction de sexe ni d’âge.

Si elles n’entament pas l’espérance de vie, ces maladies se révèlent invalidantes. Elles atteignent les nerfs périphériques provoquant souvent une amyotrophie des mollets, des avant-bras et des mains. Léo, Nicolas, Sophia, Jeannine, Martine, Hélène, Laurent, Daniel, Claire ou Jonathan en souffrent mais résistent, compensent, provoquent, inventent et se réinventent face à ce qui les menace. En contrepoint de leurs témoignages, l’autrice fait réagir des observateurs et des proches comme le réalisateur Niels Tavernier ou Philippe Pozzo di Borgo dont l’histoire a inspiré le film Intouchables

Réalisé sous la direction d'Hélène Delmotte, Rencontre avec des personnes rares : Leur vie face à la maladie de Charcot-Marie-Tooth* est un ouvrage collectif d’optimisme et de combat contre l’errance diagnostique, pour la recherche et pour une société plus bienveillante. 

Les droits d’auteur du livre sont intégralement reversés à l’association CMT-France.

Une grande hétérogénéité génétique

Les maladies Charcot-Marie-Tooth doivent leur nom aux trois médecins qui les ont décrites en 1886 : deux Français, Jean-Martin Charcot et Pierre Marie, et l'Anglais, Howard Henry Tooth. Elles sont aussi appelées "neuropathies périphériques héréditaires sensitives et motrices", pour les distinguer de la maladie de Charcot ou Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA).

Les CMT offrent une grande hétérogénéité génétique c’est-à-dire que, sous un même nom, on trouve des maladies dues à des gènes différents, situés sur des chromosomes différents, mais le tableau clinique reste sensiblement le même.
Les premiers signes concernent généralement les pieds qui se creusent, deviennent insensibles et peu stables. Peu à peu un steppage s’installe provoquant des chutes, des entorses, une difficulté à courir, le périmètre de marche se rétrécit, les rétractions tendineuses peuvent provoquer la mise en "griffe" des orteils, l’amyotrophie donne un aspect caractéristique "en mollet de coq".
L’atteinte des mains n’est pas systématique et apparaît généralement après plusieurs années d’évolution : les mouvements fins sont difficiles à exécuter, les doigts peuvent se mettre en "griffe", l’amyotrophie peut provoquer la perte de la fonction "de pince", une diminution de force. En principe toutes ces atteintes sont bilatérales...

Une évolution lente et diffrents degrés de handicap

Les déformations et l’amyotrophie sont variables, par contre la fatigue, l’équilibre instable, la station debout pénible, la montée d’escaliers difficile et l’habileté manuelle fortement diminuée sont constants. Les crampes sont fréquentes surtout en période d’évolution.

Les CMT évoluent en général lentement, mais parfois, par poussées, en particulier à l’adolescence, quelquefois lors d’une grossesse, de la ménopause ou d’une situation de stress.
La gravité de l’atteinte est variable d’un patient à l’autre y compris dans une même famille, et rien ne permet de prédire l’évolution. Le degré de handicap peut aller d’une simple gêne à la marche, jusqu’à l’usage d’un fauteuil roulant (environ 10% des cas).

A LIRE : Rencontre avec des personnes rares : Leur vie face à la maladie de Charcot-Marie-Tooth
Sous la direction d’Hélène Delmotte - Editions Les Influences
168 pages -17 €
Disponible en librairie ou en en ligne : https://boutique.lesinfluences.fr/

 

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