Découvrez le centre référent des maladies rares "à expression psychiatrique" du GHU Paris

Dr Boris Chaumette, responsable du CRMR à expression psychiatrique du GHU Paris Psychiatrie et Neurosciences

A l'occasion de la journée mondiale des Maladies Rares ce 28 février, le GHU Paris Psychiatrie et neurosciences rappelle l'importance de disposer d'un centre de référence pour maladies rares (CRMR) dédié aux maladies psychiatriques.

Une maladie est dite "rare" lorsqu’elle atteint moins de 1 personne sur 2000. Plus de 7000 maladies rares ont été décrites. Ces maladies sont rares individuellement mais, collectivement, elles affectent environ 3 millions de personnes en France. On estime que 80% de ces maladies sont d’origine génétique et la plupart sont pourvoyeuses de handicap. En psychiatrie, les maladies rares affectent une proportion non négligeable des patients.

Aujourd’hui, une anomalie génétique rare peut être identifiée dans environ un tiers des cas d’autisme avec déficience et dans la moitié des déficiences intellectuelles. On estime qu’environ 2 à 3% des patients souffrant de schizophrénie sont porteurs d’une anomalie génétique identifiable et ce pourcentage est encore plus élevé en cas d’anomalie du neurodéveloppement. Ces chiffres montrent la pertinence d’un centre de référence pour les maladies rares (CRMR) dédié aux maladies psychiatriques.

                 

Un CRMR dédié aux maladies psychiatriques et du développement cérébral

Le CRMR à expression psychiatrique du GHU Paris a été labellisé en 2017 dans le cadre du 3ème Plan national Maladies Rares. Avec les autres CRMR et Centres de compétences du territoire, il s’intègre dans la Filière nationale de Santé DefiScience qui concerne les maladies rares du développement cérébral.

Ce CRMR spécialisé remplit 5 missions:
- la prise en charge clinique de recours en lien avec les psychiatres assurant le suivi habituel du patient
- la coordination d’une filière de soins et d’un réseau de santé (avec les autres spécialités, le milieu médico-social, les associations de patients et de familles…)
- le développement de l’expertise sur des pathologies spécifiques
- l'enseignement et la formation
- La recherche fondamentale et clinique

L'accès à des consultations spécialisées

En particulier, le CRMR propose des consultations spécialisées pour les patients présentant des symptômes psychiatriques liés à une anomalie génétique, une maladie métabolique, une maladie neurologique rare ou une pathologie auto-immune ou inflammatoire. Les patients suspects d’être atteints d’une maladie rare peuvent également être évalués au CRMR. Les critères faisant suspecter une maladie rare sont:
- l’atypicité de la présentation (hallucinations visuelles prédominantes,fluctuation importante des symptômes),
- le début précoce d’une schizophrénie (début avant 15 ans),
- une catatonie,
- une intolérance inhabituelle aux traitements (effets extra-pyramidaux marqués pour des faibles posologies d’antipsychotiques par exemple),
- une résistance thérapeutique,
- une dysmorphie ou une malformation d’organes,
- la présence de nombreuses comorbidités (par exemple un trouble du neurodéveloppement, une épilepsie, des troubles moteurs ou cognitifs évoquant une pathologie neurologique).

La demande de consultation doit être effectuée par un professionnel de santé qui participe à la prise en charge du patient afin de pouvoir discuter conjointement de la prise en charge. Des avis peuvent également être directement donnés dans les services du GHU lorsque le patient est hospitalisé. Des téléconsultations peuvent être organisées avec le patient et le professionnel de santé. Le CRMR émettra des préconisations auprès du professionnel adresseur qui poursuivra le suivi du patient. Le CRMR peut prendre en charge les enfants (service du Dr Doyen, pôle 16ème) comme les adultes (pôle hospitalo-universitaire PEPIT dirigé par le Pr Krebs / responsable de l’UF CRMR: Dr Boris Chaumette).

Les avis rendus par le CRMR

Le diagnostic psychiatrique

Le CRMR peut proposer une expertise clinique pour les formes complexes ou intriquées (pathologies neuropsychiatriques par exemple) ou aider à affiner le diagnostic avec la réalisation d’évaluations standardisées (échelles cliniques, bilan neuropsychologique…). Dans certaines maladies rares, l’expertise permet de préciser le risque de développer un trouble psychiatrique et de fournir des conseils ou des stratégies pour tenter d’éviter les décompensations.

Le diagnostic étiologique

Le CRMR peut guider les investigations paracliniques et aider à l’interprétation des résultats des examens complémentaires. En particulier, le CRMR peut réaliser des tests génétiques à but diagnostique (recherche de microdélétions/microduplications chromosomiques, accès au séquençage de l’ADN…). D’une manière générale, la recherche et l’identification d’une étiologie peut permettre de réduire la culpabilité du patient et de la famille, de les aider à mieux comprendre et accepter la maladie. Dans certains cas, la mise en évidence d’une anomalie organique peut permettre de prévenir les comorbidités, d’éviter les complications, de considérer certaines options thérapeutiques et d’informer les apparentés du risque éventuel de récurrence dans la famille (en vue d’un conseil génétique).

L’évaluation fonctionnelle

Le CRMR peut évaluer les difficultés du patient à l’aide d’évaluations standardisées et l’accompagner dans un parcours individualisé vers l’autonomie en fonction de ses difficultés et de ses capacités. Le CRMR prend alors contact avec des structures médico-éducatives ou médico-sociales (IME, IMPro, ESAT…) pour orienter vers la mise en place de prises en charges adaptées au handicap et aux capacités du patient (remédiation cognitive, réhabilitation psychosociale…).

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